发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.空腹血异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症和高脂血症。严重的低血糖通常伴有低磷血症。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸增加。
2.糖耐量试验 具有典型的糖尿病特征。
3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，10、20、30、40、50、注射前后60min，血糖分别测量，正常人血糖升高40％～60％;糖原无明显升高。
4.胰高血糖素试验30µg/kg(最大量1mg)，注射后0、15、30、45、60、90120min分别取血测血糖。正常情况下。15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，葡萄糖是糖原贮积病-6-空腹或缺乏时，空腹或饭后无血糖升高。
5.最佳肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。
6.外周血白细胞基因检测 DNA基因检测分析。
7.其它 血小板膜释放ADP由于粘附率和聚集功能低，能力下降。大多数儿童肝功能正常。
1.X线见骨质疏松症和肾肿大。
2.B超和CT可发现肝肾肿大，少数病程较长的儿童肝脏并发有单个或多个腺瘤。
