发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
儿童糖原储积病Ⅰ类型在确诊时，除其临床表现外，还需要化学检查。主要检查方法如下：
1.血液检查
生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症和高脂血症。严重的低血糖通常伴有低磷血症。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸都增加了。糖耐量试验是糖尿病的典型特征。肌肉注射胰高血糖素30g/kg(最大量1mg)，0、15、30、45、60、90120min分别取血测血糖。正常情况下。15～45min内血糖升高至1.5～2.8mmol/L。葡萄糖是糖原贮积病-6-磷酸酶缺乏时，空腹或饭后无血糖升高。
2、活检
肝组织活检，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。
三、基因检测
患者可通过外周血白细胞DNA基因检测分析。
