发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
这类儿童的临床表现不同：严重低血糖、酸中毒、呼吸困难、呼吸困难和肝脏增大可能发生在新生儿期；轻度病例通常发生在婴儿期，因为生长缓慢和腹部扩张。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例异常，儿童身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而明显肿胀；肌肉松弛，黄色瘤常见于四肢伸展侧皮下；但身体各部位的比例和智力正常。儿童有低血糖发作和腹泻。少数婴儿在严重低血糖时可伴有惊厥，但也有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)随着年龄的增长，低血糖的发作次数可以减少。由于血小板功能不良，儿童常有鼻出血等出血倾向。
病史、体征和血生化检测可进行初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助于诊断，如：糖耐量试验表现出典型的糖尿病特征；胰高糖素或肾上腺素试验不能显著增加儿童血糖，注射胰高糖素后血乳酸显著增加；由于儿童不能将半乳糖或果糖转化为葡萄糖，血葡萄糖水平在半乳糖或果糖耐量试验中没有增加。虽然这种功能试验具有避免肝活组织检查的优点，但由于该病儿童对此类试验反应的个体变化较大，仍应定量肝组织的糖原和葡萄糖-6-以磷酸酶活性测定为诊断依据。
