(一)病因
啉是血红素合成过程中的中间产物，如图1所示。血红素的合成始于骨髓和肝细胞的线粒体，富含甘氨酸和琥珀酸δ-氨基酮戊酸(ALA)在合成酶的催化下合成ALA，再由卟胆原(PBG)脱水后产生合成酶PBG，单吡咯前体即啉。PBG经脱氨基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成尿卟啉原Ⅰ，而且大部分都在尿啉原Ⅲ在合成酶的作用下产生尿啉原Ⅲ，进一步脱羧生成粪啉原原Ⅲ，然后不断氧化成原啉原啉原啉原Ⅸ和原卟啉Ⅸ，然后在亚铁螯合酶的作用下与铁络合成血红素。
(二)发病机制
到目前为止，啉症的发病机制还不完全清楚，但在啉症中——血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷常是各型皮肤卟啉病的主要原因，见表1。其中除PCT除杂合型外，均为单基因病，EPP、HC、VP和小部分PCT均为常染色体显性遗传，但由于临床外显率低，患者常诉无家族史，CEF常染色体隐性遗传。
如表1所示，由于特定酶的缺陷，底物的积累与啉症的临床特征密切相关。一般来说，急性神经精神症的发作总是伴有啉前体(PBG或ALA)皮损的肤损伤的增加，皮肤损伤的发生直接关系到各种啉的过度产生，如尿啉、粪啉和原啉在皮肤中的过度沉积，尤其是尿啉具有更好的水溶性和更强的光感性。血液中的原啉对红细胞膜脂质有亲嗜性，容易产生光溶血反应。事实上，啉本身并不致病。它只是人体内源性光敏物质，具有光动力和吸收特定波长光谱的能力（峰值为405nm左右)，从而形成刺激性的啉，或失去能量发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。在氧的存在下，光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致细胞溶酶体损伤，或组胺、缓激肽等炎症介质的膜渗透性增加，最终导致组织损伤；或作用于红细胞膜，使脂质过氧化物形成增加，导致红细胞膜损伤和溶血。最近，在实验动物模型中发现，如果注射了啉，再照射405nm光，补充剂被消耗，表明补充剂激活也可能发挥作用病的皮肤损伤中发挥作用。简而言之，啉症的产生必须有两个条件：一个是人体组织的器官中有太多的啉和（或）啉前体，另一个是在特定波长的光照下受到刺激。啉症的光谱是405nm。
