到目前为止，皮肤啉症的发病机制还不完全清楚，但在啉啉症中-在血红素生物合成过程中，某些酶的遗传缺陷往往是各种皮肤啉症的主要原因，除了PCT除杂合型外，均为单基因病，EPP、HC、VP和小部分PCT均为常染色体显性遗传，但由于临床外显率低，患者常诉无家族史，CEF常染色体隐性遗传。

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