发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
尿常规早期见蛋白尿，含糖脂的空泡细胞，以后有管状血尿等渗尿。晚期有贫血和高氮血症，可出现在骨髓中40μm大小的细胞含有大多数空泡，形状与尼曼相似-匹克细胞，无皮疹的儿童必须识别风湿热等胶原病。酶可以用小肠粘膜活检的组织、血浆和白细胞来测量。近年来研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质可用于白细胞和皮肤成纤维细胞的酶测定，以及尿沉渣中糖脂的测定。白细胞、纤维原细胞、尿液或血浆α-缺乏或消失半乳糖苷酶具有独特的诊断意义。
应做X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查。
