发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
这种疾病的症状是性联遗传疾病。酰胺三己糖-α-由于缺乏半乳糖苷酶，神经酰胺三己糖苷脂沉积在全身各组织中，沉积物主要见于血管内皮和肾脏。
(二)发病机制
正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶存在于肝脏、肾脏、大脑和脾脏，最多存在于小肠粘膜中。当酶缺乏时，神经酰胺三己糖苷在体内积累，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾脏。全身血管壁内皮和平滑肌有糖脂沉积和血管腔狭窄。肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。大脑和周围神经系统也有血管变化，神经元本身也有少量的沉积物。甚至心肌、肌肉、肝脏、脾脏、骨髓、淋巴结、角膜也有沉积物，导致功能障碍。
