发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
尿常规早期见蛋白尿、含糖脂的空泡细胞、管状血尿等渗尿、晚期贫血、高氮血症、骨髓40μm大小的细胞含有大多数空泡,形状与尼曼相似-匹克细胞,无皮疹的儿童患者必须识别风湿热等胶原蛋白疾病。酶可以用小肠粘膜活检的组织、血浆和白细胞来测量。近年来研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质可用于白细胞和皮肤成纤维细胞的酶测定,以及尿沉渣中糖脂的测定。α-缺乏或消失半乳糖苷酶具有独特的诊断意义。