1.一级预防 先天性心脏病是由环境因素、遗传因素和两者的相互作用引起的。遗传因素的预防主要注重婚前检查,避免近亲婚姻,接受遗传咨询,更重要的是发现、避免和预防可能导致病毒感染、药物、酒精和母亲疾病等不利环境因素,打破环境因素和遗传因素的相互作用,是一级预防的关键。

       2.二级预防

       (1)早期诊断:早期诊断先心病可分为两个步骤:

       ①胎儿诊断:妊娠16~20周,孕妇腹部穿刺羊膜提取羊水羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定、羊水代谢产物、特殊蛋白质和酶活性,也可妊娠8~12周女性阴道吸收绒毛,对单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病具有重要价值。

       ②婴儿期诊断:对所生婴儿进行全面体检,尤其是心血管系统,发现可疑者进一步用心动超声检查。

       (2)早期治疗:一旦胎儿在胎儿期被明确诊断为先天性心血管畸形,妊娠应及时终止。对于某些遗传酶或代谢缺陷疾病,出生后可尽快进行相关的替代治疗,有条件的医院可以进行基因治疗,以防止相应疾病的发生。

       3.一旦明确诊断出先天性心脏病,治疗的基本方法是进行手术,彻底纠正心血管畸形,消除畸形引起的病理和生理变化。未经手术或暂时不能手术的,应根据病情避免过度劳累,以免引起心力衰竭。如果发生心力衰竭,应进行抗心力衰竭治疗。预防和控制并发症,所有先天性心脏病患者,包括心导管检查、拔牙、扁桃体切除术等,应常规使用抗生素,以防止感染性心内膜炎。

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