黏脂贮积症Ⅳ型是怎么引起的

       1.病因

       常染色体隐性遗传是粘脂储积症的病因。

       二、发病机制

       这种粘脂储存的基本生化缺陷是缺乏神经节苷脂唾液酸酶。缺乏酶会导致缺乏酶GM3和GD3神经节苷脂分布异常。这两种神经节苷脂可以通过某种不明确的机制影响组织细胞的功能。这两种脂质是体内脂质样物质的主要成分。

       病理：肝活检显示，肝实质性细胞和库普弗细胞都有包含体。库普弗细胞呈泡沫状，有的含有纤维颗粒物质，有的含有膜成层包含体。电子显微镜检查显示，有包含膜的空气泡沫，有的含有透明内容物，有的含有膜性小体，由同心或平等成层结构组成。结膜活检显示，上皮细胞和成纤维细胞中有大量的溶酶体，并含有大量的成层结构小体，其中大部分是亲水性的。