重症联合免疫缺陷应该做哪些检查?

       重症联合免疫缺陷的患儿常发生皮肤、肺和胃肠道的感染，几乎所有患儿都有腹泻，大便培养见沙门杆菌属或致病性大肠埃希杆菌。它的临床检查主要如下。

       1、免疫学检查：体内外测定B细胞和T细胞功能受到明显抑制，一般淋巴细胞数量变化不大，严重病例淋巴细胞数量明显减少。血清免疫球蛋白在出生6月后通常低于O.25g/L，外周血淋巴细胞的数量通常低于1.5×109/L，而且无免疫功能γ-球蛋白血症较为常见，但在某些情况下，球蛋白免疫值可以正常或增加，对抗原刺激很差，所以感染组织中看到的炎症反应很轻。

       2.产前检查：对于影响儿童出生的家庭，通过单克隆抗体对胎儿血液荧光活化细胞进行分类，或在培养羊膜细胞中分析酶的水平进行产前检测。

       3、携带者检测：患有联遗传性疾病的男孩的母亲可以通过T细胞和B细胞中异常X检测到染色体的选择性失活。

       4、组织病理检查：胸腺体积小，不足1.0g，由发育不良的上皮细胞和间质细胞组成的小叶组成，缺乏胸腺小体和淋巴细胞，缺乏外周淋巴组织的生发中心和滤泡，常无浆细胞。