珠蛋白生成障碍性贫血应该做哪些检查?

       分为地中海贫血(地中海贫血)α型、β型、δβ型和δ四种类型，其中以β和α类型比较常见。检查结果因类型而异。

   

       一、β产生障碍性贫血(地中海贫血)的珠蛋白

   

       1、重型

   

       外周血象为小细胞低色素性贫血，红细胞大小不同，中心浅染区扩大，异形、靶形、碎片红细胞、核红细胞、彩色红细胞、嗜多染性红细胞、豪华-周氏小体等。网织红细胞正常或增加。骨髓像呈红细胞系统增生明显活跃，多为中、晚红细胞，成熟红细胞变化与外周血相同。红细胞的渗透脆性显著降低。HbF含量明显增加，多为>0.40，这是重型诊断β地贫的重要依据。X可见颅骨内外板变薄，板障变宽，骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

   

       2、轻型

   

       成熟的红细胞有轻微的形态变化，红细胞渗透正常或减少，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。

   

       3、中间型

   

       外周血象和骨髓象变化如重，红细胞渗透脆性降低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增加。

   

       二、α产生障碍性贫血(地中海贫血)的珠蛋白

   

       1、静止型

   

       红细胞形态正常，脐带血出生时HbBart's含量为0.01～0.02，但三个月后就消失了。

   

       2、轻型

   

       红细胞的形态有轻微的变化，如大小不同、中央浅染、异形等。红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体呈阳性，HbA2和HbF正常或略低的脐血含量。HbBart's含量为0.034～0.140，出生后6个月完全消失。

   

       3、中间型

   

       外周血象和骨髓象的变化与重型相似β红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性，HbA2及HbF含量正常。出生时血液含量约为0.25HbBart's及少量HbH，随着年龄的增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体产生阳性试验。

   

       4、重型

   

       外周血成熟的红细胞形态变化如重β核红细胞计数和网织红细胞计数显著增加。几乎所有的血红蛋白都是HbBart's，或者同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。