珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是一组遗传性溶血性贫血,红蛋白产量减少而引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性,这组疾病不仅有多种类型,而且有不同的临床表现。轻度无症状,严重胎儿死亡在宫内或早期死亡,中间类型介于两者之间。溶血性贫血、肝脾肿大和骨骼改变是该疾病的主要临床表现。红细胞呈小细胞低色素和形态异常,血红蛋白电泳条带异常或HbF本病主要实验室常规检查发现异常增加。

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