发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）是由于珠肽链合成障碍或血红蛋白产量减少而导致的一组遗传性溶血性贫血。珠蛋白链的分子结构和合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链由父母双方继承β足够的珠蛋白基因合成β珠蛋白链。肽链合成障碍是由于缺乏珠蛋白基因或点突变引起的。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ四种类型，其中以β和α地中海贫血比较常见。
1、β生成障碍性贫血（β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称障碍性贫血)β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变主要是由于基因点突变，少数基因缺失。
2、α生成障碍性贫血（α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(以下简称α地贫）是由于α由于缺乏珠蛋白基因，少数是由基因点突变引起的。由于缺乏白基因，少数是由基因点突变引起的。
