遗传性球形细胞增多症应该做哪些检查

       遗传球形细胞增多（hereditaryspherocytosis）它是一种遗传性溶血性贫血，红细胞膜异常需要做以下检查：

       1、血常规和血涂片

       贫血的程度大多是中度，但当危险发生时，血红蛋白可以降低得很低，而不是在急性发作时接近正常。球形细胞增多是最突出的表现。在血片中，这种细胞直径小，圆形，染色深于正常细胞，缺乏中心浅染色区域。红细胞的平均体积（MCV）正常或稍低，平均血红蛋白（MCH）正常，血红蛋白的平均浓度（MCHC）增高至34％～40％。大多数网织红细胞计数经常增加5％～20％在此期间，即使贫血不明显，大多数也会增加。当网络织红细胞非常高时，少数晚期和幼年红细胞经常出现在血片中。白细胞计数正常或轻微增加。血小板计数正常。

       2.渗透脆性试验

       这是定量判断红细胞球形程度的有效方法。球形细胞在低渗盐水中的脆性增加，比正常红细胞更容易溶血。该试验的原理是将红细胞悬浮在不同浓度的氯化钠溶液中。低浓度氯化钠溶液中的水进入红细胞，使细胞肿胀，最终溶血。溶血的程度可以通过分光光度计来估计。正常红细胞的溶血开始发生0.45％～0.50％氯化钠浓度。HS(以及其他有球形细胞的溶血性贫血)0.70％即使是更高浓度的氯化钠溶液也开始溶血。

       温育渗透脆性试验:如果血液在37℃无菌温育24小时，红细胞的渗透脆性会显著增加。由于红细胞代谢加速，葡萄糖和葡萄糖在温育过程中加速ATP因此，正常的红细胞和HS红细胞的渗透脆性增加。HS球形细胞与正常红细胞渗透脆性的差异更为明显，HS细胞可能在0.80％溶血在氯化钠溶液中开始。HS轻度红细胞渗透脆性试验结果正常，但温育后可检测出。

       自溶血试验（Ⅰ型):将红细胞放入自己的血浆或血清中，经络37℃温育后，红细胞逐渐溶血。这可能与膜部分丧失和阳离子平衡无法维持有关。自溶血试验（Ⅰ型），对HS诊断也有一定的价值。方法是在血浆或血清中添加或不添加葡萄糖，然后添加红细胞作为37℃温暖48小时，观察溶血程度。正常红细胞溶血在先加葡萄糖的条件下<0.6％，而HS一般来说，红细胞溶血也可以减少到3％～6％，但也有例外。正常红细胞的溶血一般不加葡萄糖<4％，而HS红细胞溶血增加到10％～30％。<0.6％，而HS的红细胞溶血一般也可减少至3％～6％，不过可以有例外。在不加葡萄糖的条件下，正常红细胞的溶血一般<4％，而HS患者的红细胞溶血增至10％～30％。

       3、其他检查

       血清间接胆红素增多，但直接胆红素不增多。抗人球蛋白试验（Coombs试验)阴性。红细胞的生存时间明显缩短，T1/2（51Cr)一般为4~8天，脾区表面放射性增加，表示HS脾脏中的细胞损伤增加。骨髓中的红细胞增生增多，其中大部分是中、晚红细胞，可以占据所有核细胞25％～60％，巨幼细胞可能发生在有丝分裂现象中。当发生时“再生障碍危象”红细胞显著减少，骨髓和外周血中网织红细胞显著减少。

       4、分子生物学技术的应用

       现代分子生物学技术的应用可以在分子水平检测膜蛋白异常。例如，使用RFLP或串联重复数分析(RNTR)可确定HS用单链构象多态性分析与某一基因的相关性(SSCP)聚合酶链反应(PCR)膜蛋白基因的突变点可以通过核苷酸测序检测到。