遗传病的临床检查手段

       遗传疾病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面，遗传疾病的种类很多，另一方面，每种遗传疾病的单独发病率都很低，所以临床医生不容易获得遗传疾病的诊断经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体检、实验室和仪器检查）外，遗传疾病的诊断还可能依赖于染色体检查、特殊生化测定和系谱分析等特殊诊断手段。

       1.通过染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体疾病。过去，羊水通常在怀孕14~16周内通过羊膜穿刺术提取，培养后对细胞进行染色体分析。这样做的主要好处是检查时间可以提前到妊娠早期（约8周），标本可以直接进行染色体分析，无需细胞培养，当天可以获得检查报告。一般认为，该技术与羊水细胞染色体分析技术相当安全。

       2.产前诊断采用生物化学测定的方法进行。目前，有80多种先天性代谢缺陷可以进行这种诊断。产前生物化学诊断中使用的标本过去大多使用培养过的羊水细胞。近年来，有改用绒毛标本的趋势。

       3.骨骼异常的先天性畸形可以通过x产前诊断采用线检查。

       4.使用胎儿镜时，医生可以直接看到胎儿的某些部位，并获得产前宫内诊断的第一手信息。除了直接“窥视”此外，胎儿活组织(如胎血等)也可以通过胎儿镜检查。).甚至可以通过它给生病的胎儿注射药物“胎儿宫内治疗”。