遗传病的基本疗法有哪些

       遗传病的基本疗法是什么？

       饮食治疗

       某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10从出生后3个月内开始预防和控制儿童低苯丙氨酸饮食，如大米、卷心菜、菠菜、土豆、羊肉等，可促进婴儿的正常生长发育。当孩子长大上学时，然后适当地放松对饮食的限制。

       再比如中国长江以南各省都有5％人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类患者对蚕豆特别敏感，吃蚕豆后可引起急性溶血性贫血，又称“蚕豆病”。蚕豆及其应严格禁止吃蚕豆及其产品。同时，该病还可引起药物溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血，因此平时必须谨慎用药。

       药物治疗

       药物在遗传疾病的治疗中往往起着一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减轻疼痛。主要是对症治疗，如服用止痛剂，以减轻患者的疼痛。它还可以改善身体的新陈代谢，如肝豆核变性，主要是体内铜代谢紊乱，提高血铜水平，导致胎儿畸形。可服用促进铜排泄的药物，限制含铜的食物，保持体内铜的正常水平，达到良好的治疗效果。其他疾病，如先天性低免疫球蛋白血症，可注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

       手术治疗

       手术矫正是指手术切除某些器官或修复某些有形态缺陷的器官的方法。例如，球形红细胞增多，由于遗传缺陷，患者的红细胞膜渗透脆性显著增加，红细胞呈球形，通过脾窦容易损伤，导致溶血性贫血。脾切除术可以进行。虽然脾切除术不能改变红细胞的异常形式，但它可以延长红细胞的寿命，并获得治疗效果。对于多指、兔唇和外生殖器畸形，可以通过手术进行矫正。例如，狐狸气味也是一种遗传疾病，但只要患者腋窝分泌过多的腺体被切除，就可以消除患者。

       基因疗法

       遗传治疗是一种基本而有希望的方法。人类的遗传物质也可以像“虾向蚯蚓借眼睛”就像故事一样，借用其他生物。即 将正常基因注入基因缺陷细胞，以达到治疗目的。基因治疗很简单，但实际上是一个非常复杂的问题。首先，我们必须从数十万基因中找到缺陷基因，同时制备相应的正常基因，然后将正常基因转移到细胞中，以取代缺陷基因，并能够正常表达。这种治疗方法仍处于研究和探索阶段。

       特别值得一提的是，在基因疗法尚未完全研究的现阶段，只有少数基因疾病可以用上述简单的方法治疗，这种治疗只是症状的作用，即所谓的“表现型治疗”，只能消除一代人的痛苦，但根本没有触及致病基因本身。这些致病基因将一如既往地传递给患者的后代。