小儿肝豆状核变性概述

       肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）它是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织中，引起一系列临床症状。近年来，对遗传特征、发病机制、病理变化、临床特征、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究取得了重大进展。现在已经证明这种疾病是完全可以治疗的。该疾病在中国各地都有报道，包括早期诊断、早期治疗和DNA分析等方面都做了很有成效的工作。