小儿肝豆状核变性应该做哪些检查

       1.确定血清铜蓝蛋白和铜氧化酶的活性

       血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据，但铜蓝蛋白降低也可见于肾病综合征，部分吸收不良综合征，失蛋白性肠病，Menkes疾病等，肝豆状核变性患者同时伴有严重的肝衰竭，其血清铜蓝蛋白值正常，在这种情况下应综合分析其他指标。

       2.血清铜氧化酶的活性与血清铜蓝蛋白的含量成正比，因此其活性测定可以间接反映血清铜蓝蛋白的含量。

       二、体内铜含量测定

       血清铜，常低于正常，正常人血清铜14。13～20。41（μmol·L）90～130（μg·dl），本病患者多为4。71～14。13μmol/L（30～90μg/dl），部分患者血清铜正常或升高，因为血浆铜蓝蛋白不太低或正常，直接反应铜(与白蛋白结合铜)的增加。

       2.尿铜和高尿铜是这种疾病的明显生化异常之一。正常人在尿铜50μg/d以下是治疗前尿铜的病人100μg/d以上。

       三、肾功能检查

       尿氨基酸排出增加，蛋白尿或一过性糖尿。

       2、脑CT及MRI检查：CT扫描对本病的诊断有很大的价值，超过一半的无症状患者或肝型患者表现为脑室扩大、皮质或脑干萎缩、基底节低密度区等异常，MRI能敏感反映本病基底节典型部位的病变，临床改善和暂时恶化可伴有异常信号强度的相应变化。