如何预防儿童遗传性慢性进行性肾炎

小儿遗传性慢性进行性肾炎如何预防    

       1.本病为家族慢性进行性肾炎,约85%;遗传性慢性进行性肾炎患者是由基因突变引起的性连锁显性遗传;其他患者是常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,前者是致病基因COL4A3或COL4A4基因,后者具有遗传多源性,因此,应进行详细的家庭调查,做好遗传咨询,生育指导,遗传疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因,影响出生人口的质量,为了降低和扭转出生缺陷的发生率,预防应从怀孕到产前:

   

       2.婚前体检在预防遗传性疾病中起着积极作用。大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病毒)、生殖系统检查(如宫颈炎筛查)、普通体检(如血压、心电图)、疾病家族史、个人病史等,做好遗传病咨询工作。

   

       3.孕妇应尽量避免远离烟雾、酒精、药物、辐射、杀虫剂、噪声、挥发性有害气体、有毒有害重金属等有害因素。在怀孕期间的产前保健过程中,应进行系统的出生缺陷筛查,包括定期超声检查、血清学筛查等。必要时应进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否终止妊娠;胎儿在宫内的安全;出生后是否有后遗症,是否可以治疗,预后如何等。

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