小儿遗传性慢性进行性肾炎应该做哪些检查

       一、尿液检查

       血尿是持续性镜下血尿，感觉或疲劳后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿，早期有微量蛋白尿，后期可发展为肾病样蛋白尿，常表明预后不良。

       二、血液检查

       血小板巨大，数量减少，常在(30)～70）×109/L，球形直径，约5～15μm（正常1～2μm），此外，血液涂片可见白细胞包涵体，可有尿素，肌酐升高。

       三、肾功能检查

       大多数男性患者在幼儿期正常，然后肾功能逐渐下降，大多数在20岁～肾功能衰竭发生在30岁，约占儿童肾功能衰竭的3％％女性患者在青春期进入肾功能不全。

       四、肾活检

       1、光镜：无特殊病理变化，可见肾小管间质炎症变化、灶性毛细血管壁硬化、膜区轻度不规则增宽、局灶性包囊增厚、局灶性内皮或膜细胞增生等，一般5岁前儿童肾小球和血管正常或基本正常，可能发现皮质肾小球为婴儿肾小球变化。

       2.电镜:电镜检查是唯一具有诊断价值的方法，典型病变为肾小球基底膜（glomerularbasementmembrane，GBM）弥漫性增厚，致密层撕裂，但也可见GBM变薄，此病变改变不是Alport电镜下可以看到全部或部分综合征的独特病变GBM致密层增厚12000nm（正常为100～350nm），内外轮廓不规则，致密层不均匀，直径约20～90nm沉积电子致密物，GBM撕裂、扭曲女或疾病早期，撕裂、扭曲和密度不均匀，GBM弥漫性变薄，常规做X线检查，B超、脑电图、心电图检查、眼底检查、电测听力检查等，可发现双侧神经性耳聋、裂缝灯检查发现白内障、角膜色素沉着等异常，X线骨片见肢端骨质溶解病变及食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。