小儿胱氨酸病概述

       胱氨酸尿症（cystinuria）它是一种家族遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由近端肾小管上皮细胞和空肠粘膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）和胱氨酸的转移障碍引起的。这种疾病在临床上很罕见，主要发生在儿童和婴儿身上。胱氨酸仅限于细胞溶酶体，其晶体沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾脏等内脏，导致肾小管和肾小球功能损伤，最终发展为尿毒症，超过青春期前死亡。