小儿胱氨酸病的治疗方法

       一、治疗

   

       本病为遗传性疾病，无根治性，主要防治胱氨酸结石及其并发症。

   

       1.饮食控制

   

       饮食中低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)有时可以中度减少胱氨酸尿。

   

       2.增加饮水量

   

       特别是在夜间，为了防止胱氨酸结晶在尿浓缩时沉淀，每天至少摄入水分4L以上，尿胱氨酸浓度稀释，保持250mg/L以下。

   

       三、碱化尿

   

       可以服用枸柠檬酸钠或碳酸氢钠（10～38g/d）碱化尿液(使尿液pH>7.5），一般尿液可增加胱氨酸溶解度，防止结石形成pH7。5当胱氨酸溶解度最高(约溶解)250mg/L），但有促进磷酸钙沉积的酰唑胺(醋唑磺胺)，以促进磷酸钙沉积。（250～500mg）。

   

       4.药物治疗

   

       (1)青霉胺（D-penicillamine）：是β-二甲基半胱氨酸可减少尿中游离胱氨酸50％，可溶性半胱氨酸也与半胱氨酸同时产生-用法：1～2g/d，分3～4第二，本药常有皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、狼疮反应、肾损伤（肾病综合征）等副作用。因此，本药仅用于上述一般治疗无法控制和严重胱氨酸结石的病例。

   

       (2)更新药物:如N-乙酰-D-青霉胺（N-acetyl-D-penicillamine），毒性低，效果相同。

   

       (3)硫普罗宁（Mercaptopropionylglycine）：作用于青霉胺，但毒性较小。

   

       (4)二硫苏糖醇（DTT）：能降低细胞内胱氨酸含量。

   

       (5)硫乙胺(胱氨酸胺):游离胱氨酸可去除细胞。

   

       (6)大剂量维生素:疗效不确定。

   

       5、肾结石治疗：体外震波碎石或手术取石可考虑。

   

       6.对症治疗:维持水电平衡，纠正酸中毒，给予大剂量维生素D治疗佝偻病，预防尿路感染，尿路梗阻。

   

       7、肾移植：透析或肾移植治疗尿毒症。

   

       (1)透析疗法:虽然不能去除沉积在组织和细胞中的胱氨酸，但可以使肾衰竭患者继续生长，为肾移植做准备。

   

       （2）肾移植：术后症状改善，生长恢复，肾移植仍能发现胱氨酸沉积；肾移植的长期效果有待确定。

   

       二、预后

   

       本症预后不好，多于青春期前发展成尿毒症而死亡。