1、早期：最初的表现与肾小管进行性损伤有关。症状包括口渴、多尿、脱水等。1岁时，表现为生长停滞、佝偻病、酸中毒和各种肾小管功能异常、葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿钾增多等。儿童肤色白皙，头发呈淡黄色，大部分在几岁内发生严重畏光。眼科裂缝灯检查显示，角膜和结膜均匀分散在金属丝状反射物体中；此外，视网膜边缘可见色素减退斑和不规则分布。“边缘视网膜疾病的特征”，有助于诊断胱氨酸病。
二、晚期：由于肾小球的进行性损伤，导致肾小球过滤率降低、氮血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒、生长停滞等相应的临床表现。
3、良性型：无视网膜病变和肾功能不全；角膜、骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但无症状，这类患者可成年。
4.中间型:又称迟发型或青年型，患者肾功能不全，症状直到青春期才出现，不完全Fanconi肾小球功能不全，综合征和进展缓慢。
