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  • 一、病因半胱氨酸病在男性中,女性发病率相同,父母不能垂直遗传疾病给孩子,但兄弟姐妹经常有多种疾病,半胱氨酸病是常染色体隐性遗传疾病,患者为纯合子,父母携带疾病杂合子,疾病临床有严重的婴儿肾病变化,青年患者中间和成人良性,表明疾病遗传多相性,遗传不均匀。二、发病机制细胞中的胱氨酸沉积仅限于溶酶体,不易... 查看全文>>

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