1、婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

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       2.孕妇应尽量避免远离烟雾、酒精、药物、辐射、杀虫剂、噪声、挥发性有害气体、有毒有害重金属等有害因素。在怀孕期间的产前保健过程中,应进行系统的出生缺陷筛查,包括定期超声检查、血清学筛查等。必要时应进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否终止妊娠;胎儿在宫内的安全;出生后是否有后遗症,是否可以治疗,预后如何等。,并采取切实可行的诊疗措施。

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