发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
一、治疗
虽然该病的致病基因已经明确,但其详细的病理生理过程并不十分清楚,目前治疗上还没有突破,仍以对症治疗为主。
1、眼病治疗:小梁切除、晶体切除术和前玻璃体切除术可用于本病的眼部表现。
神经系统症状治疗:本征中的各种神经系统畸形一般不需要手术治疗。全身抽搐者可口服止痉药,效果良好。然而,对于各种行为异常和智力低下,仍缺乏有效的治疗药物。
三、肾病治疗:包括纠正酸中毒,补充液体量,补充磷,给予维生素D为了维持酸碱平衡,缓解佝偻病,高钙尿症患者还需要口服氢氯噻嗪,以减少尿钙,避免肾钙化和肾结石的形成。
4、抗感染治疗:这种疾病的儿童容易并发各种感染,这也是死因之一,因此需要积极控制感染。
二、预后
这种疾病的预后很差。绝大多数患者往往因继发感染或进行性肾功能衰竭而死于儿童期,最终发展为最终肾功能衰竭。偶尔,活到成年的患者,如果他们能维持儿童期的治疗,疾病可能会随着年龄的增长而减少。