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  • 小儿眼-脑-肾综合征是怎么引起的 2024-03-08
    一、病因现已知本病是一种X基因定位于染色体隐性遗传Xp24-p26，在高尔基体中编码磷酸酶。二、发病机制这种疾病的发病机制不是很清楚。近年来，由于这种疾病的基因OCRL，位于X染色体长臂xq25～26，长约58kb，含24个外显子，编码105kb磷酸酰肌醇(4、5)二磷酸复合蛋白-5-磷酸酶〔pho... 查看全文>>

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