一、病因
现已知本病是一种X基因定位于染色体隐性遗传Xp24-p26，在高尔基体中编码磷酸酶。
二、发病机制
这种疾病的发病机制不是很清楚。近年来，由于这种疾病的基因OCRL，位于X染色体长臂xq25～26，长约58kb，含24个外显子，编码105kb磷酸酰肌醇(4、5)二磷酸复合蛋白-5-磷酸酶〔phosphatidyli-nositol（4，5）bisphospbate5-phospHatase〕活性，可催化：
1、1，4，5-三磷酸肌醇（IP3）转化为1，4-二磷酸肌醇（IP3）。
二、一、三、四，5-四磷酸肌醇（IP4）转化为1，3，4-三磷酸肌醇。
3、4，5-上述肌醇磷脂分子本身就是细胞内信号分子或信号分子产生的前体，IP2可水解为二酰甘油（diacylglycerd，DG）和IP3，IP3与DG都是重要的细胞信使，IP3促进内质网释放Ca2，从而启动细胞Ca2而信号系统DG则激活PKC，因此，OCRL会影响基因突变IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP磷脂酶D活性和细胞骨架肌动蛋白组装影响高尔基复合体中小气泡的转移。这种高尔基复合物功能异常最终导致眼晶体、肾脏和神经系统发育缺陷，最终表现为Lowe综合征，2。5岁前肾病变只包括肾小管扩张、蛋白管类型和钙沉积；5岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩、间质纤维化；部分肾小球纤维化或玻璃变性、基膜增厚、脑萎缩、脑积水、脑室扩张、眼晶体白内障。
