1.尿检:有红细胞、白细胞颗粒管类型、肾小管蛋白尿、尿糖、氨基酸尿、尿磷增多、氨基酸尿症早期出现,可出现在新生儿期,尿液中赖氨酸和酪氨酸浓度最明显,高钙尿症。

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       2.血液检查:血磷减少、碱性磷酸酶增加、代谢性酸中毒、肌酐增加等,肾小球滤过率下降,高胆固醇血症。

   

       3、肾活检:肾小球和肾小管基膜加厚,足突融合,间质纤维化等。

   

       4.头部影像学检查:脑室周围白质密度降低,脑积水,脑穿通畸形,小脑发育不良等,MRI可见两种变化。

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       5、X线检查:佝偻病样特异性变化可在长骨干骺端发现。

   

       6、其他:做脑电图,B超、心电图等常规检查,脑电图可发现头部异常波形。

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