血管性血友病是一个原因vonWillebrand因子（vWF）由质量或量异常引起的出血性疾病被普遍认为是最常见的先天性出血性疾病。
1、vWF基因位于12号染色体短臂上，是一种多聚体糖蛋白180kb，它由内皮细胞和巨噬细胞合成，储存在内皮细胞中Weibel-Palade小体和血小板α在颗粒中，内皮细胞合成vWF大多以持续的方式分泌，vWF分子多为二聚体和小多聚体，可能是因子Ⅷ另一种受理因素(如凝血酶、组胺、纤维蛋白等。)调节分泌vWF它主要是多聚体，与基质结合能力强，在血小板粘附在血管内皮的过程中起着重要作用。Ⅶ和vWF复合物以非共价键的形式组合形成，vWF作为因子Ⅷ保持其结构稳定的载体vWF结合的因子Ⅷ加速凝血酶的形成也容易与其他因素相互作用，vWF因素减少Ⅷ加速降解，Ⅷ∶C活性受到影响，在血管壁剪切力较高的小动脉。
2.血小板粘附在受损的内皮细胞下组织应依赖于vWF的存在，vWF连接血小板膜表面和内皮下结缔组织，vWF当水平降低或功能异常时，血小板不能粘附在受损的血管壁上，导致出血症状，vWD各种发病机制不同：1型vWF基因错义突变、无义突变vWF蛋白质水平下降，2A型是vWF错义突变发生在分子上，2B型因vWF分子上与GPIb错义突变发生在结合位点，vWF大多数聚体结合增强，容易在血浆中清除，3型为常染色体隐性遗传，患者异常vWF基因来自父母双方，突变是无义突变，基因缺失或mRNA血浆和血小板很少或几乎没有表达缺陷vWF蛋白。
