小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是怎么引起的

       1.病因

       常染色体隐性遗传的常染色体隐性遗传病。CHS1由基因突变引起。

       二、发病机制

       这种症状的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常。粒细胞趋化异常可能与细胞膜或细胞浆中的巨大颗粒有关，导致微孔障碍，对趋化刺激因子反应不良。在电镜超微白细胞的化学结构上，白细胞组织中有巨大的溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等。异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上，因此被认为是一种溶酶体疾病。由于溶酶体膜缺陷，各种水解酶不能释放到吞噬空气泡中，颗粒脱离也延迟。因此，这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱，杀灭细菌能力差，容易在脊髓中破坏，导致中性粒细胞减少。