小儿先天性肌强直综合征的治疗方法

       一、治疗

       1.奎宁有箭毒样作用，可以降低神经-肌肉突触的兴奋性抑制乙酰胆碱的释放过程，延长肌肉收缩，稳定肌膜，是治疗肌肉强直的常用药物。儿童硫酸奎宁剂量为每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。注意耳鸣、耳聋、头痛、恶心、腹痛、皮疹、视神经萎缩等副作用。

       2.苯妥英钠能稳定肌膜，降低膜兴奋性，减少钠离子流入细胞。儿童剂量为3～8mg/(kg·d)，口服三次。副作用包括震颤、牙龈增生、共济失调等。

       3.普鲁卡因胺可抑制神经-肌肉突触的兴奋性定肌膜。儿童剂量为每次14mg/kg，每6小时一次。过量剂量可引起胃肠道症状、发冷、发热、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。

       4.肾上腺皮质激素或ACTH能促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性。1～2mg/(kg·d)，1二次顿服；或地塞米松0.1～0.2mg/(kg·d)，静脉滴注，症状改善后减少；或ACTH每次0.5～1U/kg，2次/d肌内注射。

       乙酰唑胺、硝苯地平、地西盘(稳定)等其他药物也可应用。

       二、预后

       这种疾病的症状大多没有进展性，所以预后很好。肌肉强直的程度可以随着年龄的增长而减少。虽然肌肉强直的症状很难消失，但患者仍可以从事一般工作。有些患者可能会出现肌肉萎缩或肌肉强直营养不良。