发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
肌强直综合征(myotonic syndrome)它是一组罕见的遗传疾病,包括先天性肌肉强直、萎缩性强直、先天性副肌肉强直等疾病。其共同特点是:随机肌肉主动收缩后,或给予各种机械刺激或电刺激后,肌肉强直收缩不能立即放松。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴有疼痛。寒冷、兴奋、焦虑、疲劳、发烧等都会加重肌肉的力量。用敲锤敲击肌肉,可以出现球。肌电图可以显示强直电位。
先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征,Thomsen综合征等。