发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
这种疾病主要发生在男性身上。疾病发生在出生后不久，或突然发生在青春期。临床表现通常从新生儿或婴儿期开始，直到青春期才有明显的肌肉肥大症状。肌肉强直可广泛出现在身体各处的随机肌肉中，下肢明显。主要表现为肌肉强直明显，通常局限于四肢。开始行走困难，然后正常行走，静止或在寒冷环境中更严重。如果涉及下肢肌肉，儿童站立、行走、台阶，突然感到僵硬、笨拙，甚至不能移动；如涉及手和前臂肌肉，不能立即放松；如涉及面部肌肉，哭泣或打喷嚏闭上眼睛，眼睑痉挛，不易立即打开；如涉及咀嚼肌肉，由于咀嚼肌肉收缩嚼肌肉收缩不能立即放松，几次收缩后可以正常咀嚼。除呼吸、吞咽、排尿外，任何水平肌肉都会受到侵犯。严重病例可影响咀嚼肌肉，喉肌肉紧张力，无反射肌肉紧张力，可逐渐消失。如反射肌肉紧张，无反射肌肉发热，可减轻症状，无反射肌肉紧张，无反热，无反射肌肉萎缩，无肌肉紧张，无肌肉可减轻症状。
令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s然后立即放松，你可以出现肌肉强直。反复活动多次后，肌肉强直逐渐减少。用敲门锤击大鱼际肌肉，会导致拇指对手，不能立即放松。用敲门锤敲击静态肌肉，局部肌肉因收缩而凹陷，持续约半分钟。三角形肌肉和舌肌肉最有可能有这种反应。肌肉活检和肌电图也有助于诊断。
