一、病因
本病的病因尚不十分明确，常染色体隐性遗传引起的红细胞内尿啉原Ⅲ尿啉原和合成酶活性降低Ⅰ色素代谢不能按正常顺序完成，形成过多的尿啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿液中排出，使尿液呈红色。
二、发病机制
1.红细胞在有核红细胞的核中产生紊乱，并产生紊乱Ⅰ型和Ⅲ前者的基本缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞核产生过多的啉，红细胞中原啉和粪啉显著增加。尿啉原的产生增加，尿啉原Ⅰ尿啉不能形成Ⅲ，形成尿啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ。这些啉在循环血液中使皮肤波长400μm紫外线敏感，荧光和有害的光反应会导致皮肤病变，也可以沉积在骨髓和牙齿中，但在肝脏中并不明显。
2.肝型也是先天性内在异常。肝脏中有过量的啉前质或啉，常伴有肝功能受损，骨髓中的啉正常，红细胞中的啉正常。
3.症状性肝病、肺炎、风湿热等急性热病、砷、磺胺、巴比妥等金属和药物中毒，以及白血病、贫血等血液疾病患者的尿中啉。
