小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些表现及如何诊断？

       差别很大，因类型而异。共同点是啉的排泄量增加，但尿色变化不同，重尿色变化明显，显的尿液颜色变化，轻尿液颜色的外观像往常一样，与尿液中啉的浓度有关。

       1.红细胞生成型啉病 又称先天性啉症，多为急性发作，男性多于女性，儿童可发病，最注意的症状是皮肤对阳光敏感，机械刺激过敏，皮肤暴露部位如面部、手瘙痒、水肿、继发性疱疹，含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素疤痕。皮肤容易有色素沉着，牙齿、指甲和骨骼可能有啉沉着和红色、棕色或黄色。可能有多毛的现象。结膜、角膜和虹膜可发生类似的疱疹病变，可导致失明。

       偶尔从出生或出生后不久就会出现红棕色的尿液。尿布最初被染成浅红色或棕红色，有时不被注意到。

       2.红细胞生成型原卟啉病 有家族性，是显性遗传，没有明显的性别差异，可以在出生后发生，主要是皮肤症状，短时间暴露在阳光下会引起瘙痒或刺痛，然后出现红斑、水肿。这种类型比上述红细胞生成型啉轻，不会发展为水泡和溃疡。毛发和色素沉着并不常见。牙齿没有荧光。大多数疾病都是暂时的，几天内消退，偶尔会像湿疹一样延迟。

       卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。