1.患儿出生时体重低于平均体重2500g，身长低于正常儿童，平均头围31cm，生长障碍最显著的特点是婴儿期有微弱、悲伤、猫哭泣、呼气、吸气、机制不明确，有些人认为可能厌倦软骨弱或喉咙软化导致喉咙泄漏，有些人认为与脑损伤有关，典型的哭泣往往在幼儿早期逐渐消失，但一些老年儿童和成人患者仍有独特的哭泣。
2.儿童颅面发育不良，头小圆圆，满月脸，眼距过宽，小下颌明显，眼睑轻微向外倾斜，包括内眦赘皮、斜视、白内障、鼻梁宽而平、耳朵小，有时耳道狭窄，随着年龄的变化，小头继续存在，但面部变长，下颌发育不良更明显，龋齿和腭弓高，三分之一的病例可能有先天性心血管畸形、肾脏和各种骨畸形（如脊柱侧弯、并指、脚趾和肋骨畸形等）。也可以看出，四肢肌肉张力较低，随着年龄的增长，肌肉张力增加，反射增强，发育明显落后，2岁时坐着，4岁时走路，有痉挛性步态，有些病人像婴儿一样躺在床上，不能说话，或者只能简单地说几个字，智力低，智商大多低于20。
