甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)甲基丙二酸尿症,又称常染色体隐性遗传。主要临床表现为早期婴儿疾病、严重间歇性酮酸中毒血尿中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。


小儿甲基丙二酸血症概述
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