发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)甲基丙二酸尿症,又称常染色体隐性遗传。主要临床表现为早期婴儿疾病、严重间歇性酮酸中毒、血尿中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。