小儿丙酸血症病因是什么

       一、病因

       本病为常染色体隐性遗传。丙酰氨基辅酶的病因A羧化酶遗传缺陷或生物素辅酶代谢紊乱导致丙酸无法转化为D-甲基丙二酸在血液中积累。酮性酸中毒、中性粒细胞血小板减少、严重智力低下、神经系统异常、蛋白质不耐受、血浆甘氨酸水平显著提高。这种疾病主要发生在摄入蛋白质后，特别是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。患者血液中有大量的丙酸积累白细胞中丙酸氧化障碍、成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

       二、发病机制

       1.本病为支链氨基酸分解代谢异常。虽然患者有明显的高甘氨酸血症，但甘氨酸的产生和利用没有明显的异常。患者血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增加，酮症酸中毒发作继发于进食支链氨基酸后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度高达40mg/dl(5.4mmol/L)，超过正常婴儿100倍。患者尿液中丙酸及其衍生物也显著增加，包括甲基柠檬酸、丙酰甘氨酸、β-羟基丙酸和α-甲基巴豆酸。其他与丙酸代谢通路无关的异常有高甘氨酸血症、高甘氨酸尿症和高氨酸血症。患者细胞提取物中的丙酰辅酶A羧化酶活性明显降低，正常1％～5％。羧化酶分子有α和β两个亚单位，由pccA和pccBC两种突变导致酶缺陷，分别影响两个亚单位β部分残留在亚单位。

       2.多种羧化酶缺乏症过去被称为生物素有效丙酸血症，尿液中可以测量丙酰辅酶A缺乏和β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的共同产物。

       综上所述，上述疾病的发展主要是由于人体质量差，无法抵抗化疗，或缺乏化学酶。这些严重的身体缺乏是严重身体缺乏的表现。患者应始终补充营养，加速身体更新，消除废物。提高新陈代谢能力。患者应及时到正规医院，更好地了解自己的病情，控制发展。祝你身体健康。