小儿丙酸血症是由什么原因引起的？

       (一)病因

       本病为常染色体隐性遗传。丙酰氨基辅酶的病因A羧化酶遗传缺陷或生物素辅酶代谢紊乱导致丙酸无法转化为D-血液中积聚甲基丙二酸。

       (二)发病机制

       本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl(5.4mmol/L)，超过正常婴儿100倍。患者尿液中丙酸及其衍生物也显著增加，包括甲基柠檬酸、丙酰甘氨酸、β-羟基丙酸和α-甲基巴豆酸。其他与丙酸代谢通路无关的异常有高甘氨酸血症、高甘氨酸尿症和高氨酸血症。患者细胞提取物中的丙酰辅酶A羧化酶活性明显降低，正常1％～5％。羧化酶分子有α和β两个亚单位，由pccA和pccBC两种突变导致酶缺陷，分别影响两个亚单位β部分残留在亚单位。       

       多种羧化酶缺乏症过去被称为生物素有效丙酸血症，尿液中可以测量丙酰辅酶A缺乏和β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的共同产物。