小儿丙酸血症应该做哪些检查？

       测量血液或尿液中丙酸及其代谢物的浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸的积累也可见于甲基丙二酸代谢缺陷患者，因此最终可以诊断出酶活性的测定。可立即诊断脐血中高危新生儿的酶活性。产前诊断可通过培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性或羊水中甲基柠檬酸水平进行。培养成纤维细胞中的丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。

       脑电图，脑CT可见异常脑波、脑萎缩、腹部B肝肿大超可见。X可见骨质疏松症。