1.确定血液或尿液中丙酸及其代谢物的浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，由于丙酸积累也可见于甲基丙二酸代谢缺陷患者，因此酶活性测定可以最终诊断，高危新生儿脐血酶活性可立即诊断，通过羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水甲基柠檬酸水平可进行产前诊断，培养成纤维细胞丙酰酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.确定血液或尿液中丙酸及其代谢物的浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，由于丙酸积累也可见于甲基丙二酸代谢缺陷患者，因此酶活性测定可以最终诊断，高危新生儿脐血酶活性可立即诊断，通过羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水甲基柠檬酸水平可进行产前诊断，培养成纤维细胞丙酰酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。
