1.大多数遗传代谢性疾病没有有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)通过确定羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基柠檬酸水平，是预防遗传病的有效措施之一。
2.自20世纪60年代腹壁羊膜腔穿刺术产前诊断以来，产前诊断技术发展迅速。近年来，一种非损伤性产前诊断技术正在发展，其次是胎儿血标本、宫颈和腹壁绒毛。从孕妇外周血中富集分离的胎儿有核红细胞，可以进行间期核荧光原位杂交(FISH)染色体数量异常检测或提取DNA进行PCR产前基因诊断是通过连锁分析或直接检测突变进行的。
3.羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可怀孕中期17～20羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，培养后可以进行酶活性测定或基因分析。这种方法造成的胎儿损失率是0.5％。仍然是产前诊断的重要手段。
4.绒毛来自胚胎滋养层，可以怀孕10～12每周，通过腹壁吸收绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺术提前2个月，不需要培养，可以提前获得产前诊断结果。一旦胎儿生病，孕妇可以及时选择堕胎，后续操作更容易进行，可以尽快减轻孕妇的心理负担。
