发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.丙酸血症多发病较早。酮症酸中毒、发育迟缓、高蛋白饮食后反复发作EEG以异常和骨质疏松症为特征。新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌肉张力低下、脱水、惊厥、肝大。有些病例发病较晚，表现为急性脑病或酮症酸中毒。虽然有严重的酸中毒，但对碱替代治疗反应缓慢。可能有暂时性中性白细胞减少和血小板减少。本病神经系统症状包括发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常是主要特征，其他症状包括肌张力异常、严重的舞蹈症和锥体症状，尤其是长期存活的患者。晚发患者可以以舞蹈和痴呆为首发症状。
2.丙酸羧化缺陷应考虑新生儿期酮症或酸中毒。诊断需要确定血液或尿液中丙酸及其代谢物的浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定可最终诊断。脐血中酶活性可诊断为高危新生儿。
