这种疾病的特征是先天性糖代谢异常疾病，其特征是全身网状内皮系统中含有大量含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。这种症状是一种常染色体隐性遗传性疾病，约有三分之一的病例有明显的家族史。由于神经鞘磷脂缺乏导致神经鞘磷脂代谢紊乱，脂质和辅酶失衡，导致体内脂质沉积过多。在网状内皮系统中，肝脾大，中枢神经系统退行性变化。神经鞘磷脂是由N-酰基硝氨醇和一个分子磷酸胆碱C1部分连接。神经鞘磷脂酶来自各种细胞膜和红细胞基质。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后，神经鞘磷脂酶水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸胆碱在正常肝脏中具有最高的酶活性50％下面。本病分为6型，儿童期以下A、B、C三型为主。
A型及B型是由于ASM由基因突变引起ASM鞘磷脂等脂质在单核巨噬细胞系统中积累。ASM基固定位于11p15.1～p15.4，发现了12种突变。C该类型是未脂化胆固醇储存在细胞转移外源胆固醇的缺陷和溶酶体中。这种类型的分子缺陷尚不清楚。除未脂化胆固醇外，还有鞘磷脂、磷脂和糖脂储存在患者肝脾组织中，而糖脂储存在脑组织中。ASM活性正常，只有在培养的细胞中，才能缺乏一些鞘磷脂酶，这表明胆固醇在溶酶体中的储存。泡沫样细胞和海蓝组织细胞可以在许多组织中看到。这些细胞不是C型的特异细胞，在一些无脏器肿大的病例中可没有。在皮肤及结膜活检可见到特异的包涵体。
