大多数学者认为先天性红细胞产生异常性贫血Ⅰ型、Ⅱ类型为常染色体隐性遗传,Ⅲ型为常染色体显性遗传。发病机制至今不清楚。体外研究提示:各型先天性红细胞生成异常性贫血的造血异常主要在红细胞系本身。造血微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常。核碎裂、多核可能与核蛋白合成异常、核膜异常或缺乏、核孔增宽、胞质和核内物质分布紊乱有关。

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