一、新生儿筛查
大多数筛查中心选择两种方法：
1、Beutler试验
半乳糖用于检测血滴纸-1-磷酸尿酰转移酶活性的缺点是假阳性率过高。
2、Paigen试验
用于检测血滴纸半乳糖和半乳糖-1-磷酸半定量法的优点是假阳性很少，三种酶缺陷都可以检测出来。采用双质谱联用仪(tandemMS)筛选特别方便正确。
二、尿液中还原糖的测定
对于有疑似症状的儿童，必须及时检查尿液中是否含有还原糖。尿液中可能有多种还原糖，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖。因此，在阳性定性试验中，应进一步采用滤纸或薄层分析法进行识别。
三、酶学诊断
外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活检组织可用于确定酶活性。红细胞是最方便的。纯合子儿童的酶活性缺乏或很低；杂合子携带者的酶活性是正常人50％，近年来，通过对酶缺陷特征的研究，发现了该病的各种变异，其中Duarte类型最常见，纯合Duarte酶活性正常50％，杂合的Duarte型则达75％，由于临床上没有症状，只能通过群体筛查发现，“Negro”红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性，临床无症状。
四、其他
必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质、血液、尿液培养等项目。
