弥漫性体血管角质瘤综合征(angiokeratomacorporisdiffusm)，又称Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积、出血性小结节等。α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病表现为神经酰胺三己糖苷脂沉积在全身各组织中，特别是在血管内皮、周皮和平滑肌细胞中，状内皮细胞受累较轻，导致一系列临床表现。这种疾病主要发生在男性身上，而女性是病态基因携带者。
