小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏概述

       磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)主要表现为缺乏T细胞免疫功能缺陷B细胞可能正常。该病于1975年首次报道，为常染色体隐性遗传病。